Trombofilia: o que é e quando vale investigar
Você teve uma trombose, tem alguém na família que teve ou recebeu um exame de trombofilia alterado? Aqui eu explico o que essa palavra quer dizer, quando vale a pena investigar e quando o teste só gera preocupação.

Escrito por Dra. Marcia BaboClínica médica e hematologista · CRM-PR 65624
Revisado em outubro de 2026
Trombofilia é uma tendência aumentada de o sangue formar coágulos. Pode ser hereditária, como o fator V de Leiden, ou adquirida, como a síndrome do anticorpo antifosfolípide. Ter uma trombofilia não significa que a pessoa vai ter trombose, e muitas nunca têm. O exame não é de rotina e só faz sentido quando o resultado vai mudar a conduta.
O que é trombofilia
O sangue precisa coagular para estancar um sangramento, e existem sistemas naturais que impedem a coagulação de acontecer onde não deve. Na trombofilia, esse equilíbrio pende para o lado da coagulação, e o risco de formar trombos nas veias, como na trombose venosa profunda e na embolia pulmonar, fica maior.
A trombofilia é só uma peça do risco. Cirurgia, imobilização longa, gravidez, câncer, idade e hormônios com estrogênio muitas vezes pesam mais do que o defeito de base. A maioria das pessoas com trombofilia hereditária leve passa a vida inteira sem trombose.
Por isso o exame não é de rotina. Pedir esses testes sem indicação, só por curiosidade ou dentro de um check-up, costuma gerar ansiedade e, às vezes, tratamento desnecessário.
Fator V de Leiden e mutação da protrombina
Testes genéticos das duas trombofilias hereditárias mais comuns. Feitos uma única vez, em qualquer momento.
Merece atençãoO resultado em heterozigose é o mais comum e confere aumento modesto de risco. Em homozigose, ou combinado, o risco é maior.
Proteína C, proteína S e antitrombina
Proteínas que freiam a coagulação. Quando faltam, o risco de trombose é maior.
Merece atençãoPodem se alterar durante uma trombose recente, na gravidez e com anticoagulantes, por isso o momento da coleta importa.
Anticoagulante lúpico, anticardiolipina e anti-beta-2-glicoproteína
Anticorpos da síndrome do anticorpo antifosfolípide, a trombofilia adquirida.
Merece atençãoPara confirmar o diagnóstico, o resultado precisa estar positivo em duas coletas, com pelo menos 12 semanas de intervalo.
Tipos de trombofilia
Há formas hereditárias e adquiridas. Listei da mais frequente para a menos frequente, e as formas mais raras costumam ser as de maior risco.
- 01
Fator V de Leiden
É a trombofilia hereditária mais comum, presente em uma parcela pequena da população. Em heterozigose, aumenta de modo modesto o risco de trombose venosa. Em homozigose, ou associada a outros fatores, o risco é maior.
- 02
Mutação do gene da protrombina
Segunda trombofilia hereditária mais comum. Eleva o nível de protrombina e a tendência a coagular. Como o fator V de Leiden, costuma ter efeito moderado quando aparece isolada.
- 03
Síndrome do anticorpo antifosfolípide
É a trombofilia adquirida mais importante. O sistema imune produz anticorpos que ativam a coagulação, e a doença pode causar trombose em veias e artérias, além de perdas gestacionais repetidas. Pode ocorrer isolada ou junto com o lúpus e outras doenças autoimunes.
- 04
Deficiência de proteína C, proteína S e antitrombina
São formas raras, mas associadas a maior risco de trombose, muitas vezes em idade jovem e com casos repetidos na família. Exigem um plano de prevenção mais cuidadoso, sobretudo em gravidez e cirurgias.
- 05
Fatores adquiridos que somam risco
Gravidez, estrogênio, cirurgia, imobilização prolongada, câncer e idade avançada aumentam a chance de trombose por conta própria e somam risco a qualquer defeito de base. Em muitos casos eles explicam o episódio melhor do que a genética.
Procure atendimento se houver sinais de trombose ou histórico que justifique investigar
- Perna inchada, dolorida, quente e mais vermelha de um lado só: vá ao pronto-socorro hoje.
- Falta de ar súbita, dor no peito ou tosse com sangue: pronto-socorro imediatamente, ou chame o SAMU (192).
- Fraqueza de um lado do corpo, dificuldade para falar ou perda súbita da visão: pronto-socorro imediatamente, ou chame o SAMU (192).
- Trombose antes dos 50 anos, sem causa evidente.
- Trombose em local incomum, como nas veias do abdome ou do cérebro, ou trombose repetida.
- Parentes de primeiro grau com trombose ou com trombofilia conhecida.
- Perdas gestacionais repetidas, ou perda tardia sem explicação.
Como eu avalio a tendência a trombose
Antes de pedir qualquer exame, eu pergunto se o resultado vai mudar a conduta. Para decidir, preciso da história completa: se houve trombose, onde, em que circunstância, quem na família teve e quais hormônios, cirurgias ou gestações cercaram o episódio.
Como hematologista, escolho o exame certo e o momento certo de coletar, já que várias proteínas se alteram durante a trombose e com anticoagulantes. Com a formação em medicina funcional, cuido também do que depende da rotina, como movimentação, tabagismo e inflamação. Quando o tema é hormônio ou gravidez, trabalho junto com o ginecologista e o obstetra.
O que costumo avaliar
- História pessoal e familiar de trombose, com idade, local e circunstância de cada episódio
- Uso de anticoncepcional, reposição hormonal e outros medicamentos
- Gestações anteriores, perdas gestacionais e complicações
- Hemograma, coagulograma e função do fígado e dos rins
- Exames de trombofilia, apenas quando o resultado muda a conduta
- Momento adequado da coleta, fora da fase aguda da trombose e do uso de anticoagulante
- Plano de prevenção para cirurgias, viagens longas e gestação
Ter trombofilia não significa tomar anticoagulante para sempre. Na maioria das pessoas, o cuidado se concentra nos momentos de risco, como cirurgias, imobilização, viagens longas e gravidez. Quando houve trombose ou existe uma forma de maior risco, avalio com cada pessoa se há indicação de anticoagulante e por quanto tempo, sempre com acompanhamento próximo.
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O que as pessoas mais perguntam sobre trombofilia
Este conteúdo é informativo e não substitui uma consulta médica. Os valores citados são referências gerais: o seu exame deve ser interpretado junto com a sua história e os demais resultados. Revisado por Dra. Marcia Babo, CRM-PR 65624, em outubro de 2026.
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